Компания ПРОМОМЕД начала исследование IV фазы препарата Рисдиплам, произведенного на заводе АО «Биохимик» и предназначенного для лечения орфанного (редкого) заболевания — спинальной мышечной атрофии (СМА)*. Болезнь поражает двигательные нейроны, в результате развиваются прогрессирующая слабость, атрофия и паралич мышц. Болезнь может дебютировать не только в первые годы жизни, но и в старшем возрасте, что требует особого внимания к своевременной диагностике и назначению патогенетической терапии. Лечение призвано затормозить прогрессирование СМА, предотвратить тяжелые последствия заболевания и тем самым существенно улучшить прогноз и качество жизни пациентов.

В 2025 году Компания ПРОМОМЕД завершила полный цикл разработки и получила регистрационное удостоверение на препарат Рисдиплам для лечения СМА у взрослых и детей в возрасте от 16 дней. Его действие направлено на увеличение уровня белка выживаемости двигательных нейронов (SMN), что способствует замедлению прогрессирования заболевания. Прием препарата Рисдиплам увеличивает выживаемость пациентов, у них сохраняется способность к глотанию, повышается вероятность достижения основных этапов развития двигательной функции, уменьшается потребность в госпитализации и искусственной вентиляции легких.

Инвалидизация пациентов как детского, так и взрослого возраста из-за развития генетических нейродегенеративных заболеваний является сложнейшим вызовом современной медицины. Дополнительное внимание к этой проблеме привлекли история Стивена Хокинга, страдающего боковым амиотрофическим склерозом (БАС) и выпуск препарата генозаместительной терапии (Золгенсма, МНН онасемноген абепарвовек) для лечения СМА. При этом клиническая практика показывает, что даже сверхтехнологичная генозаместительная может быть недостаточно эффективна у некоторых пациентов. В то же время данные исследований свидетельствуют, что тандемная (комбинированная) терапия, например прием препарата Рисдиплам после инфузии генозаместительным препаратом, демонстрирует значительное улучшение состояния. Тем не менее данный подход остается экспериментальным и пока не включен в клинические рекомендации. В связи с этим врачами, наблюдающими за такими пациентами, совместно со специалистами ПРОМОМЕД было инициировано исследование, в котором будут изучены возможность и целесообразность применения препарата Рисдиплам Промомед у пациентов разных возрастных групп, ранее получавших другую патогенетическую терапию СМА.

Исследование позволит собрать доказательную базу об эффективности и безопасности такого подхода, что ляжет в основу изменения клинических протоколов лечения этого сложнейшего заболевания. В перспективе после создания соответствующих правовых условий доступность отечественного препарата позволит увеличить доступность лекарственной терапии для пациентов со СМА и обеспечит существенную экономию бюджета, в том числе региональных систем здравоохранения.

На данный момент в исследование включено шесть центров, в том числе Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева, Российский центр неврологии и нейронаук, Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского.

Оценка терапии будет проводиться на протяжении двух лет у пациентов с проявлением СМА в младенческом возрасте и у пациентов с поздней манифестацией заболевания. Принять участие в исследовании и получить препарат смогут как пациенты, ранее получавшие иную патогенетическую терапию, так и те, кому прежде терапия СМА была недоступна.

«В мире существуют всего три препарата патогенетической терапии СМА, один из которых Рисдиплам. Накопление доказательной базы об эффективности терапии СМА при поздней манифестации и о возможности применения ступенчатой терапии является важным этапом в понимании алгоритмов ведения пациентов со СМА. Совместно с ведущими специалистами в области орфанных заболеваний мы разработали протокол и запустили исследование, результаты которого позволят сформировать эти алгоритмы. Ведь обеспечение доступности и расширение возможностей терапии сложнейших заболеваний лежит в основе деятельности ПРОМОМЕД», — отметила медицинский директор ПРОМОМЕД Виктория Щербакова.

Исследование, помимо своей основной цели, направленной на стабилизацию состояния и улучшение качества жизни пациентов и их семей, имеет важную научную цель. В нем будет проводиться оценка изменений потенциальных биомаркеров СМА — белков SMN (survival motor neuron) и нейрофиламентов, что, возможно, позволит в дальнейшем прогнозировать ответ на терапию на молекулярном уровне.

Решение о начале коммерческой реализации препарата Рисдиплам может быть принято ГК ПРОМОМЕД исключительно с учетом необходимых правовых условий.